Enter a word or phrase in any language 👆
Language:
Translation and analysis of words by ChatGPT artificial intelligence
On this page you can get a detailed analysis of a word or phrase, produced by the best artificial intelligence technology to date:
- how the word is used
- frequency of use
- it is used more often in oral or written speech
- word translation options
- usage examples (several phrases with translation)
- etymology
What (who) is ацидурия метилмалоновая - definition
ацидурия метилмалоновая
(ацид- + греч. uron моча) наследственная болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2 и проявляющаяся задержкой психического и физического развития, непостоянной гиперглицинемией, наличием в моче метилмалоновой кислоты и кетонов с длинной углеродной цепью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия
Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия (КМАММА), также называемая комбинированной малоновой и метилмалоновой ацидемией — это наследственное метаболическое заболевание, характеризующееся повышенным уровнем малоновой кислот и метилмалоновой кислот. Некоторые исследователи предположили, что КМАММА может быть одной из самых распространенных форм метилмалоновой ацидемии и, возможно, одной из самых распространенных врожденных ошибок метаболизма.
